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'골이형성증' 증례집 펴내
한·일 증례 집대성…전문의 진단에 유용

김옥화 교수가 펴낸 '골이형성증' 책자 표지.
아주의대 진단방사선과학교실 김옥화 교수(공저: 니시무라 겐)가 최근 선천 골기형 중 한 부분인 골이형성증에 대한 증례를 모아 방사선학적 진단에 교과서가 될만한 '골이형성증(일조각刊)'을 발간했다.



이 책은 김옥화 교수가 수년간 동료 방사선과 의사들과 전국 여러 대학병원의 소아과, 유전학 전문의들의 방사선 사진에 대한 자문에 응하면서 수집한 골이형성증 증례와 일본의 니시무라 겐 교수가 가진 다양한 증례경험이 결합되어 출간됐다.



무엇보다 이 책은 우리나라와 일본에서 발생한 골이형성증 증례들을 수록하고 있어 골이형성증 진단에 큰 도움이 될 수 있을 것으로 기대되고 있다.






골이형성증은 대부분의 방사선과 전문의들조차 “골이형성증 증례 사진들은 다 똑같아 보인다”고 할 정도로 방사선학적 진단에 어려움이 많은 희귀질환이나 방사선학적 진단이 가장 중요한 질환이기도 하다.



이에 김옥화 교수는 방사선학적 진단에 도움이 될 수 있도록 아틀라스 형식을 취해 방사선 사진에 중점을 두고 각 질환에 대해 간략하게 설명하는 방식으로 이 책을 구성했다.



총 13개의 Chapter로 구성되어 있는 이 책은 △치사형 골이형증 △점상 연골이형성증 그룹 △골단 침범형 이형성증 △골간단 침범형 이형성증 △골간 침범형 이형성증 △척추, 골단 및 골간단 침범형 이형성증 △척추 및 골간단 침범형 이형성증 △다발 관절 탈구 이형성증 △단일 분절 침범형 이형성증 △막성 골화 장애형 이형성증 △골밀도 감소 이형성증 △골 경화성 이형성증으로 구분해 63개 골이형성증에 대해 다루고 있다.



김 교수는 이 책에서 유전자 변이에 대한 지식을 넓히기 위해 700여편 이상의 문헌을 검토하여 골이형성증과 관련된 장애유전자와 염색체에 대한 최신지견을 수록하는데 심혈을 기울였다.



한편 김옥화 교수와 니시무라 교수는 이 책의 원고료와 저작권료 일체를 골이형성증 진단에 도움이 될 수 있도록 '대한선천기형포럼'에 기부할 예정이다.